Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet;
32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36190515
2.
Complex balanced intrachromosomal rearrangement involving PITX2 identified as a cause of Axenfeld-Rieger Syndrome.
Am J Med Genet A;
194(5): e63542, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38234180
3.
Genomic analyses of glycine decarboxylase neurogenic mutations yield a large-scale prediction model for prenatal disease.
PLoS Genet;
17(2): e1009307, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33524012
4.
Large scale analyses of genotype-phenotype relationships of glycine decarboxylase mutations and neurological disease severity.
PLoS Comput Biol;
16(5): e1007871, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32421718
5.
Tolerance of chronic HDACi treatment for neurological, visceral and lung Niemann-Pick Type C disease in mice.
Sci Rep;
8(1): 3875, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29497113
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